Fanconi-szindróma: miért fordul elő, és hogyan nyilvánul meg

A Fanconi-szindróma (vagy a Tony-Debreu-Fanconi, a glükóz-foszfatamin-cukorbetegség) egy veleszületett anyagcsere-rendellenesség, amelyet főként egy autoszomális recesszív típusú öröklődik, és amely az aminosavak, foszfát, bikarbonát és glükóz felszívódásának károsodása. Az ilyen változásokat a vesék tubulusainak klinikai és biokémiai károsodásának komplexe váltja ki. Ennek eredményeként a gyermek olyan patológiát alakít ki, amely hasonlít az adott típusú görcsökhöz vagy cukorbetegséghez. Bizonyos esetekben az ilyen anyagcsere-zavarok felnőtteknél is megfigyelhetők - ezeket különböző szerzett betegségek váltják ki.

Ebben a cikkben ismertetjük Önt a Fanconi szindróma okainak, megnyilvánulásainak, felderítési és kezelési módjainak. Ez az információ segít Önnek abban, hogy megértse ezt a patológiát, és idővel felteheti a fejlődésének kezdetét, és orvoshoz kell fordulni.

Ezt a szindrómát először Fankoni gyermekorvos írta le 1931-ben. Az egyik gyermek klinikai eseteit fedezte fel, amely tünetekkel, törpességgel, albuminuriával és glükózúrával rendelkezik. Két év elteltével Dr. de Tony hipofoszfatémiát adott hozzá a patológia leírásához, és egy kicsit később Debre orvosa felvette az aminoaciduria-t a betegség klinikai képébe.

A Fanconi szindróma gyakran más örökletes metabolikus patológiák hátterében áll:

A statisztikák szerint ez a betegség a 350 ezer születésű 1 újszülöttnél megfigyelhető. Gyermekeknél ez a szindróma a görcsök kialakulását, az izomszövet gyengülését és a fejlődési késedelmet okozza.

okok

A Fanconi-szindróma kialakulásának okaitól függően:

  • veleszületett (vagy családias) - genetikai mutáció következtében alakul ki;
  • Megszerzett (vagy másodlagos) - más olyan betegségek kiváltása, amelyek ugyanazokat az anyagcsere-rendellenességeket eredményezik.

A Fanconi szindróma családváltozatait a 15 - 15q15.3. Kromoszóma mutációja okozza. Az ilyen géneket az alábbi típusok öröklik:

  • autoszomális recesszív;
  • autoszomális domináns;
  • az X kromoszómához kapcsolódik.

A szakemberek megfigyelése szerint néha Fanconi-szindróma esetei vannak, amikor a génmutáció nem örökölt a szülőktől (azaz először történt meg, és „friss”).

A Fanconi-szindróma gyakrabban jelenik meg a következő örökletes betegségekkel:

  • metabolikus cisztein;
  • a tejtermékek intoleranciája;
  • aromás aminosavak cseréje;
  • a glikogén enzimek lebomlásáért felelős hibák;
  • fruktóz intolerancia;
  • Wilson-betegség (réz-anyagcsere zavarok);
  • a szulfatáz enzim és a myelin metabolizmus diszfunkciója;
  • amyloidosis;
  • akut D-vitamin-hiány;
  • a kábítószerek, a nehézfémek és a mérgek állandó toxikus hatásai.

A megszerzett Fanconi-szindróma elsősorban felnőtteknél alakul ki a következő kórképek hátterében:

  • a vese veleszületett rendellenességei;
  • mérgezés kadmium, ólom, higany és urán sókkal;
  • a vérrák;
  • a platina alapú gyógyszerek, kemoterápiás szerek, antiretrovirális gyógyszerek (Tsidofovir, Didanozin) vagy antibiotikumok (különösen a lejárt tetraciklinek vagy gentamicin) toxikus hatásai;
  • a vegyi üzemekben a maleinsav, lizol és toluol elpárologtatása;
  • a donor szervének és a beteg szövetének elégtelen szöveti kompatibilitása veseátültetés után;
  • amyloidosis;
  • kifejezett hipovitaminózis D;
  • súlyos égési sérülések.

A szakértők szerint a Fanconi-szindróma gyakrabban veleszületett rendellenesség, és általában gyermekekben, de nem felnőttekben észlelhető.

Hogyan alakul ki a betegség

A különböző ionok és anyagok Fanconi-szindrómában történő felszívódásának megsértése következtében a következő változások következnek be:

  • aminosavak hiánya miatt a fizikai fejlődés lassul, és a dystrophia kialakul;
  • a foszfor és a hidrogén-karbonátok túlzott kiválasztása miatt a csontszövet-mineralizáció folyamata zavart és a csontpusztulás következik be;
  • a vizelet kálium kiválasztódása következtében a vérnyomás csökkenése (legfeljebb 80 Hgmm-nél kisebb);
  • a glikozuria miatt a szénhidrát-anyagcsere zavar.

Fanconi-szindrómában szenvedő betegeknél az anyagcsere-rendellenességek folyamatos progressziója és az anyagcsere nagymértékű változása a vese szövetének pusztulásához vezet. A vizelettel származnak:

  • glükóz;
  • foszfátok;
  • aminosavak és fehérjék;
  • hidrogén-karbonátok.

Ennek eredményeképpen ezen anyagok vérhiányát észlelik. A gyermeknek görcsök és acidózis jelei vannak, és felnőttkorban a csontbomlás fokozódik az osteomalaciára (a csontok lágyulása).

tünetek

Gyermekekben

A tünetek súlyossága a betegség örökletes formájában függ az anyagcsere zavarok súlyosságától.

A veleszületett Fanconi szindróma esetén a betegség először a gyermek életének első évében jelentkezik (általában az első 6 hónap után). A szülők a következő tüneteket észlelhetik:

  • adinámiás;
  • étvágytalanság;
  • gyakori hányás;
  • szomjúság;
  • izomvesztés;
  • csontfájdalmak (a gyermek nem akar lábbal vagy járni);
  • poliuria (a vizelet nagy mennyiségben történő kiválasztása);
  • indokolatlan hőmérsékletnövekedés;
  • a bőr szárazsága és kiszáradása;
  • krónikus székrekedés;
  • gyenge súlygyarapodás és fizikai fejlődés.

Kezeletlen, 2 éves korig (néha 5-6 éves korig) a gyermek elkezdi deformálni a csontszövetet, és a káliumhiány jelei vannak hipokalémiás bénulás formájában. Mind a fizikai, mind a mentális fejlődésben elmarad. A környezetek ünnepelhetik a kommunikáció és a félelem hiányát.

Az izom-csontrendszer vizsgálata során a következő eltéréseket tártuk fel:

  • lábszárformák (varus vagy valgus);
  • gerinc görbülete és mellkasi deformitása;
  • az alkar és a humerus szerkezetének változásai;
  • a vázizom tónusának jelentős csökkenése;
  • "Kacsa" járás.

A Fanconi-szindrómában szenvedő gyermekek nem megfelelő kalciumfelszívódása és csont-mineralizációja miatt a törések gyakran előfordulnak. Egy ilyen gyermek növekedése sokkal alacsonyabb, mint a társainak.

Ennek eredményeként 10-12 éves korig bizonyos mértékig kifejezett szindróma hatásai kiderülnek:

  • veseelégtelenség;
  • az idegrendszer működésének rendellenességei;
  • homályos látás;
  • eltérések a szív-érrendszer működésében;
  • krónikus bélbetegség;
  • a húgyúti rendszer fejlődésének hiányosságai;
  • ENT szervek patológiája;
  • endokrin rendellenességek és immunhiányok.

Az anyagcsere és a tünetek változásának súlyosságától függően a szakemberek megkülönböztetik a veleszületett Fanconi-szindróma két változatát:

  • - a fizikai és mentális fejlődés késleltetése, a csont-deformációk és a gyakori törések - súlyos tünetek, a kalcium nem csak a vesékben, hanem a bélben is felszívódik, 1,6-1,8 mmol / l-ig terjedő hypocalcemia;
  • II - a fizikai fejlődés késedelme kevésbé kifejezett, a gyermek szellemi fejlődése gyakorlatilag nem zavart, a csont-deformációk jelentéktelenek, a tüneteket tüdőnek tekintik, a bél felszívja a kalciumot is, a vér kalciumszintje normális marad.

Felnőtteknél

A másodlagos Fanconi-szindróma kialakulását általában felnőttkorban figyelték meg, és a következő tünetekhez vezet:

  • gyakori és bőséges vizelés;
  • súlyos gyengeség;
  • a vázizomtónus gyengülése;
  • csontfájdalmak.

Az anyagcsere rendellenességek a törésekre hajlamosak. Idővel tartós hipertónia és veseelégtelenség alakul ki.

A másodlagos Fanconi-szindróma tünetei a legsúlyosabbak a menopauza tapasztalt nőknél. A csontritkulást okozó hormonok és elektrolitok szintjén bekövetkező természetes állapotváltozások még törékenyebb csontokhoz vezetnek. A betegek a csípő és a gerinc fejének súlyos töréseit tapasztalhatják, és a csontkárosodás gyógyulása nagyon hosszú időt vesz igénybe.

diagnosztika

Az orvos gyaníthatja a Fanconi-szindróma kialakulását a páciens jellemző panaszainak összetettsége vagy a röntgen- vagy vizeletvizsgálat eredményeinek értékelése során észlelt eltérések alapján. A pontos diagnózis érdekében a páciens a következő tanulmányokat kapja:

A jogsértések mértékének értékeléséhez a felmérést a következő módszerek egészítik ki:

A Fanconi-szindrómában szenvedő betegek röntgensugárzásának vizsgálatakor a következő rendellenességeket állapítják meg:

  • a mellkas, a végtagcsontok és a gerincoszlop deformitása;
  • a csíkcsontokon a kérgi réteg elvékonyodása vagy atrófiája;
  • törékenység a növekedési zónában;
  • csontritkulás;
  • lassú csontnövekedés.

A vérvizsgálatok a következő rendellenességeket tárták fel:

  • hypocalcaemia;
  • csökkentett foszfor- és nátriumszint a vérben;
  • hypokalemia;
  • az alkalikus foszfatáz enzim szintjének növekedése;
  • túlzott mellékpajzsmirigyhormon;
  • metabolikus acidózis.

A vizeletvizsgálatok során a következő eltéréseket tárták fel:

  • megnövekedett foszfátszintek;
  • normál vagy emelkedett kalcium kiválasztás;
  • natriyuriya;
  • glükozuria (20-30 g / l és annál nagyobb);
  • a vizelet pH-értéke 6,0-nál nagyobb;
  • tubuláris proteinuria.

A Fanconi-szindrómában a differenciáldiagnosztikát ricket-szerű kórképekkel, örökletes és szerzett betegségekkel végezzük:

  • juvenile nephronophthis;
  • tirozinémia;
  • Alacsony szindróma;
  • cystinosis;
  • glikogenosis;
  • veleszületett fruktóz intolerancia;
  • Rod-kúp disztrófia;
  • hepatobiliáris disztrófia;
  • nefrotikus szindróma;
  • diabétesz;
  • amyloidosis;
  • myeloma multiplex;
  • Sjogren szindróma;
  • -túlműködés;
  • mérgezés kábítószerekkel és mérgező anyagokkal;
  • mérgezés nehézfémsókkal;
  • veseátültetés után.

kezelés

A másodlagos Fanconi-szindrómás kezelés célja a betegség kialakulását okozó betegség kezelése - tünetei lényegesen csökkentek vagy teljesen eltűnnek a mögöttes betegség sikeres kezelésével. A veleszületett szindróma esetén a kezelést a lehető leghamarabb meg kell kezdeni, és átfogónak kell lennie. Fő céljai az elektrolitok (kalcium, kálium-hidrogén-karbonátok és foszfor) hiányának és az acidózis megszüntetésének kompenzálása. Emellett tüneti terápiát írnak elő. A Fanconi-szindróma súlyos következményei miatt hemodialízist és sebészeti kezelést végeznek.

diéta

A kalcium-, kálium-hidrogén-karbonát- és foszforhiány kiküszöbölése és az aminosavak eltávolításának megakadályozása érdekében a Fanconi-szindrómás betegek számára ajánlott speciális diétát követni:

  • a burgonya és a káposzta, a tej, a szárított gyümölcsök (mazsola, aszalt sárgabarack, aszalt szilva), gyümölcslevek adagolásának bevezetése;
  • a só bevitelének korlátozása;
  • bőséges vízfelvétel.

A kálium kifejezett hiánya esetén a diétázás mellett a káliumtartalmú szerek bevitele is szükséges (Asparkam, Panangin).

Kábítószer-kezelés

A kalcium-foszfor anyagcseréjének megsértésének megszüntetéséhez a D-vitamint tartalmazó gyógyszerek kerülnek elrendezésre, először a gyógyszereket napi 10-15 ezer NE adagban adják be, majd a dózist fokozatosan elfogadható maximum 100 ezer NE-re emelik. A gyógyszerek szedése közben vérvizsgálatokat végeznek a kalcium és a foszfor szintjének meghatározására. Amikor ezek a mutatók stabilizálódnak, a D-vitamin megáll.

Emellett a veleszületett Fanconi-szindrómában szenvedő betegek kalcium- és fitinkészítményeket kapnak. Ha veseelégtelenség jelei vannak és a betegség egyéb következményei, tüneti kezelést végeznek.

A másodlagos Fanconi-szindrómában a gyógyszert az alapbetegség kezelésére írják elő.

fizikoterápia

A remisszió elérése után - a foszfor-kalcium anyagcsere acidózisának és rendellenességeinek kiküszöbölése - masszázs és balneo-terápiás kurzusok (sós tűlevelű fürdők) kerülnek felírásra.

hemodialízis

A krónikus veseelégtelenség kialakulásával hemodialízist kell előírni.

Sebészeti kezelés

A csontok kifejezett alakváltozásainak megjelenésével a műtéti korrekció ajánlott. Az ilyen műveleteket csak a tartós remisszió kezdete után lehet elvégezni, amelyet laboratóriumi vizsgálatokkal igazoltak, legalább 1,5 évig. A műtéti beavatkozások típusát egyénileg határozzák meg, és céljuk az izom-csontrendszer szerkezetének és mobilitásának helyreállítása.

Melyik orvoshoz kell fordulnia

A Fanconi szindróma kezelését egy endokrinológus és egy genetikus végzi. A jövőben a vesekárosodás - artériás hipertónia, magas albuminuria, anatómiai anomáliák esetén - az urológus vagy a nefrológus megbeszélése kerül kijelölésre. A látásromlás esetén szemészeti kezelés szükséges.

A Fanconi szindróma lehet veleszületett vagy szerzett. Az ezzel a betegséggel összefüggő anyagcsere-rendellenességek a csont-deformációk, az osteoporosis és az osteomalacia megjelenését, a veseelégtelenséget, a fejlődési késedelmeket és más patológiákat (látáskárosodás, az idegrendszer diszfunkciója, a szív stb.). A szindróma kezelését a lehető leghamarabb meg kell kezdeni. A veleszületett patológia esetében a terápia célja az elektrolithiány és az acidózis, valamint a szindróma másodlagos formájának kiküszöbölése - az anyagcsere-betegségekhez vezető alapbetegség kezelése.

A de Toni-Debreux Fanconi szindrómáról (angolul) beszél egy szakértő:

Fanconi szindróma

Fanconi-szindróma (glükóz-foszfát-amin-cukorbetegség, de Tony-Debre-Fanconi-betegség, elsődleges izolált Fanconi-szindróma) olyan genetikai betegség, amely autoszomális recesszív mutáció eredményeként alakult ki, amelyet a víz és a bioaktív anyagok primer vizeletből (retikulum) való visszaesése jellemez. vesekárosodás következtében. Ez a betegségek olyan csoportja, amely szisztémás metabolikus változásokat okoz.

okok

A patológiás változások a hiperparathyreosis egyik formája - egy endokrin rendellenesség, amely akkor alakul ki, amikor a parathormon túlzott mértékű hormon termelődik (a mellékpajzsmirigyek által termelt) a mirigy hiperplázia vagy egy rosszindulatú lézió következtében.

A de Toni-Debreux Fanconi szindróma öröklési lehetőségei:

  1. Autoszomális domináns - egy hibás gén az egyik szülőből származik (családi forma).
  2. Autoszomális recesszív - mindkét szülőben egy hibás gén található. A szindróma esetében ez az autoszomális recesszív öröklés helyi formája (15q15.3. Kromoszóma).

A gyermekeknél a Fanconi-szindróma más genetikai betegségek összetevője lehet:

  1. Cystinózis - a cisztin (aminosav) túlzott felhalmozódása a citoplazmában (belső folyékony sejtkörnyezetben).
  2. A galaktozémia a galaktóz (monoszacharid) glükózzá való átalakulásában bekövetkező rendellenesség, amelyet a galaktóz-1-foszfát-tridil-transzferáz (enzim) előállításáért felelős gén mutációja okoz.
  3. I. típusú tirozinémia - a fumarilacetoacetát-hidroláz hiánya, ami a tirozin metabolizmusának csökkenéséhez vezet.
  4. Wilson-betegség - súlyos hepatocerebrális dystrophia a réz anyagcseréjének megsértése miatt.
  5. A fruktóz felszívódása a fruktóz felszívódásának megsértése következtében az enzim elvesztése, a fruktóz transzporter fehérje hiányából adódó intoleranciája.

Megállapítást nyert, hogy a patológia alapja a tubulopathia, a betegségek olyan csoportja, amelyekben a biológiailag aktív anyagok szállítása a csatornarendszerben zavart. A Fanconi-szindróma kialakulásának fő kapcsolata a trikarbonsav-ciklusban (Krebs-ciklus) található mitokondriális defektus (sejtenergia-depó), amely a sejtek légzésének kulcsfontosságú szakasza.

A betegségfejlődési mechanizmus szakaszai, ahol minden egyes következő szakasz az előző hatásának következménye, a következőképpen ábrázolható:

  1. Mitokondriális hiba, enzimatikus tubulopathia.
  2. Az aminosavak és enzimek felszívódásának megsértése a vesék tubulusaiban.
  3. Savak felhalmozódása (metabolikus acidózis).
  4. Csontreszorpció (megsemmisítés).
  5. A kalcium és a kálium reabszorpciójának csökkenése a tubulusokban.
  6. Hypokalemia, hypercalcemia.

A sejtek elveszítik energiaellátását, ami súlyos metabolikus rendellenességek kialakulásához vezet. A kockázati tényezők között szerepelnek:

  • nehézfém mérgezés;
  • mérgező fertőzések;
  • a lejárt tetraciklin antibiotikumokat;
  • D-vitamin hiány;
  • amiloidózis (a fehérje metabolizmusának megsértése).

besorolás

Fanconi-betegség elsődleges (idiopátiás) és másodlagos formái. Az elsődleges forma a hibás gén öröklésének eredményeként alakul ki. A másodlagos forma más veleszületett, genetikailag meghatározott betegségekben fordul elő.

A másodlagos szindróma a megszerzett patológiák hátterében fordulhat elő:

  • paraproteinémia - abnormális fehérje-testek jelenléte a vérben;
  • nefrotikus szindróma - súlyos rendellenességek, amelyek a vesék glomerulusainak vereségével alakulnak ki;
  • a tubulo-intersticiális nefropátia a vesebetegségek csoportja, amelyet a tubulusok elsődleges sérülése jellemez;
  • rosszindulatú daganat (paraneoplasztikus szindróma);
  • mérgezéssel történő mérgezés;
  • súlyos égési sérülések.

tünetek

A klinikai és laboratóriumi paraméterektől függően a Fanconi-szindróma, amelynek tünetei a második életévben jelentkeznek, kétféle fejlődési lehetőséggel rendelkeznek:

  1. Az első opciót súlyos kurzus jellemzi, a fizikai fejlődés kifejezett késése, a csontok törése és deformációja a hypocalcemia következtében, a bélben a felszívódás károsodása.
  2. A második lehetőség egy viszonylag enyhe kurzus, a fizikai fejlődés késleltetésének mérsékelt jelei, a normál kalciumszintű csont-deformáció, a kalcium felszívódása a bélben a normál tartományon belül.

Két évnél fiatalabb gyermekeknél a betegség első tünetei:

  • az étvágy éles csökkenése;
  • testtömeg hiánya;
  • letargia;
  • hipotrófia (a fehérje-energia hiányából adódó emésztési zavarok);
  • szomjúság;
  • alacsony vérnyomás;
  • poliuria (nagy mennyiségű vizelet);
  • alacsony fokú láz;
  • székrekedés;
  • hányás.

Az ilyen gyerekek körülbelül öt évig nem járhatnak.

A betegség magassága öt vagy hat éves korban az osteomalacia (csont lágyulás), a csont-deformáció, a kalciumhiányhoz kapcsolódó paralízis lesz az első jele.

Az első jelek megjelenése után a mentális és a fizikai fejlődés késése van. Az általánosított (az egész testre kiterjedő) dekalcifikáció az alsó végtagok deformitása (valgus deformitás - görbület befelé, varus deformitás - görbület kifelé), az izomveszteség, a mellkas görbülete, az alkar csontjai és a vállak. A foszfor hiánya a gyerekekben rickethez vezet.

A gyermek szindróma előrehaladásával látási zavarokat, idegrendszeri betegségeket, vizelet- és emésztőrendszereket, valamint a felső légutak betegségeit észlelik. Ritkán vannak immunhiányos állapotok.

A felnőtt Fanconi szindrómában az osteomalacia ásványi anyagok és nyomelemek hiánya miatt jelentkezik. A betegek panaszkodnak a csontfájdalom, az izmok gyengesége, a letargia, a vérnyomás esetleges növekedése, a veseelégtelenség kialakulása nélkül.

Kisgyermekeknél, még az élet első heteiben is, előfordulhat Wissler-Fanconi szindróma jelei, melyet kifejezett allergiás reakció okozott. A patológiát láz, erythemás kiütés, ízületi károsodás jellemzi (általában a kézben).

diagnosztika

A Fanconi-betegség kimutatására laboratóriumi és vizuális diagnosztikai módszereket alkalmaznak. A biokémiai vérvizsgálatok a kalcium és a foszfor, a béta-2-mikroglobulin (alacsony molekuláris fehérje) hiányát mutatják. A vizeletben aminoaciduria (aminosavak metabolikus termékei), vese-acidózis (elektrolit-zavarok), glikozuria (vizeletcukor), nagy mennyiségű foszfát és nyomelem hiány (nátrium, kalcium, kálium, foszfor stb.).

A vesefunkció értékelésében fontos az ultrahang és az MRI.

A csontok röntgenvizsgálata lehetővé teszi a csontszerkezet tanulmányozását, a szerkezet megsértésének észlelését, az oszteoporózis mértékét, az alakváltozást, a csontszövet fejlődésének időbeli lemaradásának értékelését. Fanconi-betegség esetén a röntgenvizsgálat feltárja:

  • durva rostos csontszerkezet;
  • epifiziolízis - az epifizális (porc) növekedési lemez megsemmisítése;
  • sejtszerkezet és serkentő növekedés a tibialis csontokban;
  • osteoporosis és törések - a későbbi szakaszokban.

A pozitron emissziós vizsgálat (PET) rávilágít a radioizotóp anyagok felhalmozódására a beteg csontjainak növekedési zónáiban.

A biopsziás anyagban a csont szerkezetét, a hiányosságokat (patológiás bemélyedések), a gyenge ásványi anyagokat sértik.

Amikor a glükóz-foszfát-amin cukorbetegség differenciáldiagnózist végez az ilyen patológiákkal:

  • cystinosis;
  • glikogén tárolási betegség;
  • különböző szindrómák (alacsony, Sjogren, nefrotikus);
  • multiplex myeloma (malignus vérbetegség);
  • genetikai tényezők, más örökletes betegségek miatt fruktóz intolerancia;
  • diabétesz;
  • a veseátültetésből eredő állapotok.

kezelés

A hematológus és a genetikus részt vesz a Fanconi szindróma kezelésében. Az artériás magas vérnyomás esetén a veseműködési struktúrák rendellenességei, súlyos proteinuria, az urológus és a nefrológus konzultációja szükséges, endokrin rendellenességek esetén az endokrinológus, látáskárosodás esetén a szemész.

A terápia célja:

  • az elektrolit rendellenességek, különösen a tubuláris acidózis megszüntetése;
  • a sav-bázis egyensúlyhiány korrekciója;
  • klinikai tünetek megszüntetése (tüneti kezelés).

A kurzus előírja a kálium- és kalciumkészítményeket, a D-vitamint fokozatosan növelve a dózist, és vérvizsgálatot végez a foszforra és a kalciumra. Javasolt sok ital és étrend. A táplálkozásban korlátozni kell a sós ételek és a só fogyasztását, belépnie a tej, a szárított kajszibarack, az aszalt szilva, a gyümölcslevek fogyasztásába. A vérparaméterek normalizálásával masszázst végezhet, tűlevelű fürdőket vehet igénybe.

A sebészeti beavatkozást csak a csontok kifejezett alakváltozásai jelzik. A műveletet egy és fél évig tartó stabil remisszióval hajtják végre, amit a diagnosztikai indikátorok és a klinikai megnyilvánulások igazolnak.

A glükóz-foszfát-amin cukorbetegség legsúlyosabb szövődménye a veseelégtelenség. Súlyos betegség, amely a beteg életét veszélyezteti, hemodialízist mutatnak („mesterséges vese”).

Bizonyos típusú veseelégtelenségben a hemodialízist átmenetileg végzik, amíg a vesefunkció javul vagy helyreáll. Más esetekben, ha a vesékben visszafordíthatatlan folyamatok lépnek fel, az eljárást életre végzik.

A dialízis abban áll, hogy egy speciális rendszeren áthalad a vér, ahol a mérgező anyagok elválnak a biofluidtól, amelyet dialízis folyadékkal távolítanak el. A test feloldódik a mérgező bomlástermékekről a következő felhalmozódásig.

előrejelzések

A prognózis az alapbetegségtől függ, melynek hátterében a szindróma kialakult. Ha az elsődleges betegség neoplazma, ha sikeresen eltávolítják, a prognózis viszonylag kedvező lehet.

A Fanconi-betegség komplex következményeket okoz, amelyek a beteg fogyatékosságához vezetnek. A halálos kimenetelű vesekárosodás esetén a hemodialízis nem rendelkezik a kívánt hatással, és a veseátültetést nem végezzük. Vagy a halálos kimenetel sikertelen szervátültetés esetén fordulhat elő.

megelőzés

A betegség fő prevenciója a betegség előzményeivel járó időszerű genetikai szűrés. Ha a családban genetikai rendellenességekkel rendelkeznek rokonok, akkor a lehetséges kockázatok azonosításához diagnózis szükséges. A nővérek és a testvérek esetében a terhelt betegséggel járó szindróma megbetegedésének kockázata 25%.

Fanconi-szindróma gyermekek és felnőttek esetében: kezelni, nem lehet elhalasztani

Fanconi-szindróma (teljes név - de Tony-Debre-Fanconi) - veleszületett patológia, amely a proximális vese-tubulusok súlyos diszfunkciójában fejeződik ki, nevezetesen a vese szűrt anyagok másodlagos felszívódásának (a vérbe történő felszívódásának) megsértése, ami glikozuriához vezet (emelkedett cukor a vizeletben) ), foszfaturia (a foszfor és a kalcium metabolizmusának csökkenése), aminoaciduria (az aminosavak fokozott eltávolítása a vizeletben) és a vérsavasságot szabályozó bikarbonát koncentráció csökkenése.

De-Toni-Debre-Fanconi szindróma

A Fanconi-szindróma egy nagyon ritka betegség, főként a gyermekeknél, és az orvosi statisztikák szerint a betegség gyakorisága 1 beteg gyermekre utal 350 ezer újszülöttre mindkét nem esetében.

A felnőtteknél rendkívül ritka, a szerzett patológiák hátterében fejlődik ki. A patológiás kód az ICD-10 szerint: E72.O.

okok

A Fanconi-szindróma genetikai hibájának természetét és okait ma nem értik jól.

Javasolták, hogy a patológia a vese tubuláris transzport fehérje hibáin vagy egy olyan génmutáción alapul, amely torzítja a glükóz, aminosavak és foszfor visszavételét szabályozó enzimek működését.

Bizonyíték van a mitokondriumok ponthibájával kapcsolatos kutatásokra, ami a vesék tubulusainak helytelen működéséhez vezetett.

A betegség is jár fruktóz intoleranciában, krónikus mérgezés toxinok (nehézfémek, ifoszfamid, aminoglikozidok), hiány D-vitamin, amyloidosis, meghibásodása számos celluláris enzimek (piruvát karboxiláz, fosfoenolpiruvatkarboksikinazy és mások), tirozinémia, leukodystrophia, galaktozémia, cystinosisban, glycogenosis.

Más szakértők szerint a Fanconi-szindróma lehet egy izolált patológia, nevezetesen az örökletes, a rachitis-szerű patológiák egyik legsúlyosabb formája.

Tanulmányok megerősítik, hogy Fanconi-szindrómában az ATP (adenozin-trifoszfát) és a sejtközi sejtek transzportja a vesék fő elemének, a nefronnak a részvételével a sejtenergia-metabolizmus csökken.

Mivel a gyógyszer még nem ért el egyértelmű következtetést a Fakoni-szindróma okairól, ezt a feltételt másképpen is említik: „glükofoszfamin-cukorbetegség”, „idiopátiás Fanconi vese szindróma”, „D-rezisztens ricketek”, „D-rezisztens ricketekkel rendelkező vese nanizmus”., "Örökletes Fanconi szindróma".

Űrlapok és patogenezis

A Fanconi-szindróma két típusa létezik:

  • örökletes (veleszületett, idiopátiás), amely az elsődleges formára utal;
  • a betegség másodlagos formájának tekinthető.

A szakemberek az örökletes (genetikai) típusokat az X kromoszóma hibájával hozzák összefüggésbe, amely domináns és recesszív módon öröklődik, ezért a jövőbeni utódokban való megjelenésének genetikai prognózisa nem könnyű feladat. Ha a patológia egy veleszületett (elsődleges forma) típusra utal, akkor azt egy gyermeknél észleli egy mellig tartó időszakban. Ezért az elsődleges formát "csecsemőnek" nevezik.

A génmutáció mértéke meghatározza a szindróma súlyosságát. Tehát az örökletes teljes Fanconi-szindróma 3 alapvető biokémiai defektus jelenlétében jelentkezik, amelyek közé tartozik a glükozuria, az aminoaciduria, a foszfaturia, a hiányos - és közülük kettő.

Általában a genetikailag meghatározott patológiát más veleszületett betegségek kísérik: cystinosis, Wilson, Dent, alacsony szindrómák, fruktóz intolerancia, tirozinémia (a szervezet képtelensége hatékonyan lebontani az aminosav-tirozint), galaktoszémia (cukor-glükóz konverziós diszfunkció), felesleges glikogén felhalmozódás.

Fanconi szindróma kialakulása

A szerzett szindróma (másodlagos), a veleszületettektől eltérően, nem jár együtt, hanem a már létező kórképek következménye:

  • I típusú tirozinémia;
  • cystinózis (cisztin aminosav-metabolizmus a későbbi vesekárosodásban);
  • fruktóz intolerancia;
  • Wilson-Konovalov-betegség;
  • galaktózémia;
  • glikogenózis (glikogén abnormális felhalmozódása szövetekben és szervekben) XI.
  • örökletes vese patológia;
  • amiloidózis (a fehérje anyagcseréjének megsértése, amely szklerózishoz, atrófiához, szervi diszfunkcióhoz vezet);
  • tubulo-intersticiális nefropátia (szöveti elváltozásokkal járó nefritisz, vese-tubulusok);
  • hiperparathyreosis (endokrin betegség, amelyben a kalcium és a foszfor normális vérszintje zavart szenved);
  • rosszindulatú daganatok: myeloma, petefészek rák, tüdő, hasnyálmirigy, tüdő, könnyű láncok betegsége, limfogranulomatózis;
  • mély égések

Ezen túlmenően a szindróma kiválthat ilyen állapotokat:

  • szervátültetés alacsony szöveti kompatibilitással;
  • D-vitamin hiány;
  • mérgezés uránnal, bizmut, higany, ólom, kadmium;
  • érintkezés toluollal, maleinsavval, lizollal;
  • nefrotoxikus farmakológiai szerek, mint például: Gentamicin, platina gyógyszerek, lejárt tetraciklin alapú gyógyszerek, Didanozin, Tsidofovir, rákellenes kemoterápiás szerek - Ifosfamid, Streptozocin.

Tünetek és tünetek

Örökletes (veleszületett) formában

Az elsődleges tünetek az élet első hónapjaiban jelentkeznek, másfél év után ritkán.

Először is, az újszülötteknél a következő feltételek figyelhetők meg:

  • gyakori vizelés (polyuria);
  • megnövekedett szomjúság (polidipszia);
  • tartós székrekedés;
  • gyakori oktalan hányás;
  • asthenia (fáradtság), izomgyengeség;
  • megmagyarázhatatlan "ugrások" a 37,5 - 38 ° C-ig;
  • duzzadt has.

Rendszerint abban az időszakban, amikor kezdődik a hányás támadása és a gyermek hőmérsékletének emelkedése látható a gyermekorvosnak. Egy tapasztalt szakembernek meg kell határoznia, hogy a tünetek zavaró szülőinek kombinációja nem kapcsolódik-e az ARD, ARVI vagy enterovírus fertőzéshez.

Az enyhe és meglehetősen bizonytalan tünetek után a következő évben - másfél, a Fanconi-szindrómára jellemző tünetek nyilvánvalóan rögzítve vannak:

  1. Korai nanizmus (rövid termés), amit a legfontosabb aminosavak, glükóz, kalcium, foszfátok folyamatos eltávolítása okoz. A normális magasság és súly első hat hónapját a testtömeg hiánya (legfeljebb 30%) és a magasság (2-21%) váltja fel.
  2. A kalcium és a foszfát tömeges kiválasztódása által okozott görcsek 10-12 hónapos kor után válnak észrevehetővé, és jellemzői a Fanconi-szindrómának: a baba feje általában enyhén deformálódik, de a lábak és a karok nagy csontjai jelentős torzulásokat mutatnak - a varus-típus deformációja, amikor a baba lábai deformálódnak. „kerék” vagy „valgus” („X” betű formájában). A mellkas és a gerinc csontjai meghajlottak.
  3. A mentális és fizikai fejlődés késedelme.
  4. A bizonytalanság, a félelem és a hírhedtség.
  5. A polidipszia és a poliuria fejlődhet, és végül elhaladhat.
  6. Mérsékelt izom hypotonia, lassúság, mozgás nehézsége, ami azt eredményezi, hogy az 5-6 éves gyermekek nem tudnak járni.
  7. Csontfájdalom, mérsékelt intenzitás, megakadályozva a gyermek sétálását. Erősebb a lábak, a medence és a gerincoszlop szintjén. Várj, ha a gyermek sétál, bizonytalanul "kacsa" lesz.
  8. A csontcsontok törésének nagy valószínűsége a csontszövet ásványi anyagainak hiánya miatt.
  9. A csontszövet károsodása miatt a csontok csontritkulása vagy lágyulása a kalcium- és foszforsók hiánya miatt.
  10. Csökkent immunvédelem a fertőzésekkel szemben, amely a gyakori vírusos betegségek, otitis, pneumonia.
  11. A kálium hiányából adódó bénulás.
  12. Szemészeti kórképek, például: retinitis pigmentosa, veleszületett szürkehályog.
  13. Az idegrendszer, az ENT (fül, orr, torok, gége) és a gyomor-bélrendszer szervei, a szív-érrendszer, a húgyúti szervek anatómiai anomáliáinak kialakulása a tömeges anyagcsere-rendellenességek miatt.
  14. Ritka esetekben - endokrin rendellenességek

A tubuláris rendellenességek (organikus anyagok, ásványi anyagok, elektrolitok károsodása) 10–12 évvel történő előrehaladásával a gyermekek nagyobb valószínűséggel alakulnak ki krónikus veseelégtelenségben, ami veszélyezteti az életét.

A Fanconi szindróma látható tünetei gyermekeknél

Felnőtt betegeknél másodlagos forma kialakulása

Ha a szerzett Fanconi-szindróma más betegségekkel vagy patológiás állapotokkal rendelkező felnőttekben alakul ki, megnyilvánulásait gyakran kombinálják a provokátoros betegség megnyilvánulásaival.

Mindazonáltal az alapjellemzők kiderültek:

  1. Fokozott vizeletmennyiség naponta (legfeljebb 2 liter) és akut szomjúság, szintén a korai gyermekkori betegekre jellemző.
  2. Általános és izomgyengeség, fájdalom a csontokban.
  3. Nagy a valószínűsége a vérnyomás (magas vérnyomás) tartós növekedésének a veseműködés hátterében.
  4. Osteomalacia (csontok megsemmisítése).
  5. Acidózis (a vér fokozott savtartalma) a szervezetben lévő oxidációs termékek késleltetése miatt, ami hypokalémiához (káliumhiány) vezet.
  6. A nefrocalcinosis a kalcium-sók magas lerakódása a vesékben, jellegzetes lázzal, hidegrázással, hányingerrel, súlyos hasi fájdalommal, ínrákkal, petefészkekkel.
  7. Hipokalémia (alacsony káliumbevitel), súlyos szívelégtelenségeket okozva, beleértve az életveszélyes aritmiákat.
  8. Gyors (kezelés nélkül) krónikus veseelégtelenség kialakulása

A nőknél

A Fanconi-szindróma lefolyásának legkedvezőtlenebb változata a posztmenopauzában lévő nőknél alakul ki. Ebben az időben a hormontermelés csökkenésének hátterében természetesen csökken a csontszövet sűrűsége (osteopenia).

Ha ez az állapot kombinálódik az ásványi anyagok hiánya miatt a csontok törékenységének növekedésével, akkor nagy a valószínűsége a csigolyák, a comb nyakának és a későbbi fogyatékosságnak a súlyos kompressziós töréseinek.

diagnosztika

A diagnózis megerősítésére vagy elutasítására a csontokat vizsgálják, és a vér és a vizelet mélyreható biokémiai vizsgálatait röntgendiffrakcióval végezzük.

Laboratóriumi szoba

A vizelet és a vér biokémiájában észlelt változások:

Fanconi szindróma gyermekeknél

A vese-tubulusok fő funkciói egyrészt a szűrt folyadék nagy részének újbóli felszívódása, másrészt a vérkomponensek (beleértve a vizet is) normál tartalmának fenntartása. Egy felnőttnél a veséknek gondoskodniuk kell a különböző anyagok vérbe történő bejuttatásának és eltávolításának. Éppen ellenkezőleg, a gyermeknek meg kell őriznie a növekedéshez szükséges számos anyag pozitív egyensúlyát. A tubulopátiák elsődlegesek, a víz és más fehérjeanyagok szállítását okozó veleszületett rendellenességek, és a veleszületett vagy szerzett betegségekkel összefüggő másodlagos, a tubulusokat károsító betegségek okozta. A hiba jellegétől függően a tubulopathiák enyhe és tünetmentesek és életveszélyesek lehetnek.

A proximális tubulusokban a glükóz, az aminosavak, a 80% -os hidrogén-karbonát és az azonos mennyiségű foszfát teljes mértékben felszívódik. Valójában a proximális tubulusokba belépő glomeruláris szűrlet a plazma fehérje-mentes része. A legtöbb benne oldott anyagot az apikális membránon keresztül újra felszívja nátrium-transzport útján, amelynek elektrokémiai gradiensét a basolaterális membrán Na +, K + -ATPázja ​​hozza létre. A szerves anyagok, a hidrogén-karbonát és a foszfát újbóli felszívódása következtében a kanális folyadékban való koncentrációjuk alacsonyabb lesz, mint a peritubuláris kapillárisokban, és a klór koncentrációja nő. A felszívódás intercellulárisan előfordulhat az aktív transzport által létrehozott koncentrációs gradiensek szerint.

A Fanconi-szindróma a proximális tubuláris transzport gyakori megsértése, ami hipofoszfatémiához, hypokalémiához és hyperchloremikus metabolikus acidózishoz vezet. A vizelet vizsgálatában a glükozuria, az aminoaciduria és a foszfaturia kimutatható (a kiválasztott foszfát frakció meghaladja a 15% -ot). A proximális tubuláris reabszorpció ilyen általános csökkenése az alábbiak miatt lehet:
1) a Na +, K + -ATPáz hiba;
2) a Na +, K + -ATPáz működéséhez szükséges ATP intracelluláris tárolásának csökkenése;
3) az intercelluláris kontaktusok permeabilitásának növekedése.

Bár a legtöbb esetben a Fanconi-szindrómát okozó sejtes rendellenességek ismeretlenek maradnak, sok tanulmány kimutatta, hogy a proximális tubuláris reabszorpció csökkent az intracelluláris ATP-készletek csökkenésével.

A Fanconi-szindróma okai az alábbiak. A veleszületett Fanconi-szindróma leggyakoribb oka a cystinózis. Ez egy autoszomális recesszív rendellenesség, amelyben a ciszzin aktív lizoszómákból a citoplazmába történő szállítása károsodik; a cisztein felhalmozódik a lizoszómákban, ami végül a sejt diszfunkciójához vezet.

A diagnózis megerősítést nyer, ha egy évnél idősebb gyermekeknél megnövekedett cisztein-tartalmat észlelnek a szaruhártya leukocitáiban vagy cisztin kristályaiban.

A Fanconi-szindrómás rohamgyulladás

A Fanconi-szindróma okai

1. Örökletes betegségek:
Elsődleges Fanconi-szindróma
cystinosis
galaktózémia
glikogén tárolási betegség
tirozinémia
Fruktóz intolerancia
Wilson betegsége
Alacsony szindróma
Dent-szindróma
Metakromatikus leukodystrophia
Piruvát-karboxiláz-hiány
Mitokondriális foszfoinolpiruvát karboxikináz hiány

2. Mérgező anyagok:
ifoszfamid
aminoglikozidok
Nehézfémek
Lejárt tetraciklinek

3. Megszerzett betegségek:
Sjogren szindróma
dysproteinemia
D-vitamin hiány
amyloidosis
myeloma

A cystinosis gyermekkori formájában az élet első 6 hónapja általában egészséges gyermek, de aztán polidipsziát, polyuria-t, székrekedést, megmagyarázhatatlan testhőmérséklet-emelkedést és növekedési késleltetést alakítanak ki. A vizeletben a foszfát elvesztése miatt hipofoszfatémiás görcsök alakulnak ki.

A betegség korai jeleit a Fanconi-szindróma következtében az ásványok elvesztése okozza. Idővel veseelégtelenség fordul elő, amely a merkaptamin kezelés nélkül növekszik, és 10 éven belül a terminális szakaszba kerül. A cisztin kristályok lerakódása miatt fájdalmas fekélyek és fotofóbia fordul elő a szaruhártyában. Idős betegek retinopátia és központi idegrendszeri elváltozások alakulhatnak ki az agykéreg atrófiájáig.

Idősebb gyermekek és felnőttek esetében endokrin (hypothyreosis, cukorbetegség stb.) És a gyomor-bélrendszeri (dysphagia, stb.) Rendellenességek lehetségesek.

A cystinosis gyermekformájával összehasonlítva a fiatalkori forma később jelentkezik, és a vesekárosodás lassabban halad. Van egy felnőtt (jóindulatú) cystinózis, amelyben a réslámpa teszt a cisztin kristályok lerakódását tárja fel a szaruhártyában, de a betegség egyéb megnyilvánulásait nem.

A merkaptamin beadása jelentősen lelassítja a veseelégtelenség kialakulását és gyorsabb növekedést eredményez. A merkaptamin és a cisztein egy vegyes diszulfidot képez, amely lizoszómákból származik lizin transzfer fehérje segítségével. A Mercaptamine szemcseppek a cisztein lerakódásokat a szaruhártyában jól oldják. A merkaptamin-kezelés azonban nem gátolja a Fanconi szindróma kialakulását, vagy csökkenti annak súlyosságát.

A Fanconi-szindróma kezelése az alapbetegség kezelésére csökken. Galaktozémia, tirozinémia vagy fruktóz intolerancia esetén a megfelelő szénhidrátok vagy aminosavak kizárása az étrendből csökkenti a proximális tubulus transzport megsértését. Ha a sérülést egy mérgező anyag okozza, az érintkezést meg kell szüntetni. A nehézfém-mérgezés vagy a Wilson-kór esetében a komplexképző szerekkel történő kezelést jelezzük.

Ha az alapbetegség terápiája nem eredményez eredményt, akkor a kezelést a vizelettel elveszített anyagok visszatérítésére csökkenti. A foszfát és a kalcitriol lenyelésével jól kezelhető a hipofoszfatémia és a görcsök. A proximalis kanális acidózis kezelését az alábbiakban tárgyaljuk. A kiegyenlítendő anyagok elvesztését a proximális tubulusok károsodásának mértéke és az ezen anyagok csőszerű terhelése határozza meg (azaz a proximális tubulusokba glomeruláris szűrletbe belépő anyagok száma).

Ezért a proximális tubulusok súlyos elváltozásai esetén a GFR indometacin vagy tiazid-diuretikumok alkalmazásával történő csökkenése csökkenti a veszteségeket és ennek következtében a feltöltendő anyagok számát.

Toni-Debre-Fanconi szindróma

A Fanconi szindróma az anyagcsere veleszületett patológiája, amely a glükóz, a foszforsav és a szénsav sói, az aminosavak felszívódásának megállítását jelenti. Ennek eredményeképpen kialakul a patológia, amely egy bizonyos típusú cukorbetegségnek vagy ricketnek tulajdonítható.

A betegség másik részletesebb neve - de Toni-Debreu-Fanconi-szindróma vagy glükóz-foszfát-amin-cukorbetegség - összefüggésben áll a beteg leírásának három szerzővel történő meghatározásával. Mivel az első a svájci gyermekorvos volt, Fanconi, aki felfedezte a fehérje és a glükóz jellegzetes jeleit a törpe növekedés és a ricket gyermekének vizeletében, az orvostudományban népszerűbb egy nevet említeni.

A betegség gyakran más örökletes metabolikus kórképekkel jár (fruktóz intolerancia, galaktoszémia, tirozinémia). A prevalencia 1 esetben 350 ezer élő született csecsemő esetében.

okok

A modern genetikai vizsgálatok kimutatták a 15-kromoszómában bekövetkezett változások szerepét (15q15.3-ként kódolva). Egy mutáns gén öröksége három típusban fordulhat elő:

  • autoszomális recesszív (opcionális);
  • autoszomális domináns (kötelező);
  • az X kromoszómához kapcsolódik.

A klinikusok az októl függően megkülönböztetik:

  • Az elsődleges Fanconi-szindróma olyan X-kapcsolt betegség, amelyet a recesszív és domináns öröklődési útvonalak miatt nehéz megjósolni;
  • másodlagos - gyakrabban kíséri más anyagcsere-rendellenességeket.

Másodlagos betegség fordul elő:

  • örökletes változások a vesében;
  • a transzplantáció eredményeképpen lehetséges fejlődés a donor és a beteg vese elégtelen szövetkompatibilitásával;
  • higany, ólom-sók, kadmium, uránvegyületek mérgezése;
  • a toluol, a lizol és a maleinsav hatása a vegyi termelésben;
  • terápia platina alapú gyógyszerek, antibiotikumok Gentamicin és tetraciklinek (a lejárt gyógyszerek használata különösen fontos).

Hogyan alakul ki a betegség

A fő patológia a sejtek mitokondriumában alakul ki. Ezek az intracelluláris struktúrák az „energiatermelő gyár” minden tevékenységhez. Ahhoz, hogy a mitokondriumokban a szükséges kalóriákat kapjuk, a foszforiláció az oxigén részvételével történik.

A biokémiai reakcióhoz enzimek szükségesek a fázisú transzformációkhoz. A Fanconi-szindrómával azonban hiányoznak a tubulusok vesebetegségében. Következésképpen a mitokondriumok nem tudják biztosítani a szükséges energiát. A szükséges anyagok ismételt felszívódása a vérben.

A vizelettel származnak:

Ezeknek az anyagoknak a vérhiánya regisztrálva van, és az általános metabolizmus változik:

  • az aminosavak és a bikarbonátok hiánya a sav-bázis egyensúly egyensúlyának megváltozásához vezet a savanyítás (acidózis) irányában, míg a csontszövet lebontása fokozódik;
  • emellett csökkenti a kálium és a kalcium felszívódását a vese tubulusokban, az elemeket vizelettel eltávolítjuk.

Gyermekek tünetei

A betegség tüneteit 6 hónapos korú gyermeknél észlelik:

  • a gyerekek kicsit mozognak;
  • az étvágy jelentősen csökkent;
  • az izmok rosszul fejlődnek;
  • folyamatosan kértek inni;
  • gyakran hányás;
  • a hőmérséklet emelkedése a fertőzés jeleit figyelembe véve;
  • a tömeggyarapodás és a fizikai fejlődés elmaradása;
  • sok vizeletet (polyuria) termelnek;
  • a bőr száraz, dehidratált.

Egyértelműbb kép alakul ki a második életévben, és néha 5-6 év alatt. Először is:

  • a csontszövet deformációjának megnyilvánulása, csontváz;
  • a hypokalemia okozta bénulás.

A fizikai és lelki fejlődés lassulása nem kétséges. A gyermek félénk és bizonytalan.

Csontváltozások történnek:

  • a lábak deformációjában;
  • Kacsa járás;
  • a mellkas és a gerinc alakjának megsértése;
  • megváltozott humerus és alkar szerkezete;
  • jelentősen csökkentette az izomtónust.

Az anyagcsere-zavarok mértéke és a beteg állapotának súlyossága szerint a Fanconi-szindróma két klinikai variánsa van:

  1. Az első az, hogy a fizikai és szellemi fejlődés késleltetése jelentős, súlyos betegségek, súlyos hypocalcemia (akár 1,6-1,8 mmol / l), csonttörések és deformációk dominálnak a betegség során, a kalcium felszívódása nemcsak a vese-tubulusokban, hanem a belekben is csökken..
  2. Másodszor, a fizikai fejlődés késedelme kevésbé kifejezett, a gyermek szinte normálisan mentális, a csont-deformációk elhanyagolhatóak, a kurzust fényként értékelik, a vérben elegendő a kalcium koncentrációja, és a bél felszívja a kalcium-kútot.

A betegség eredménye:

  • az idegrendszer kóros változásai;
  • homályos látás;
  • az urogenitális szervek fejlődésében fellépő hibák;
  • krónikus bélbetegség;
  • immunhiányos állapot;
  • veseelégtelenség.

A szindróma megnyilvánulása felnőttekben

Felnőttként egy másodlagos Fanconi szindrómát kap. Ez nyilvánul meg:

  • gyakori bőséges vizelés (polyuria);
  • gyengeség panaszai;
  • csontfájdalmak;
  • csökkent izomtónus;
  • ismétlődő törésekre hajlamosak;
  • a vesékben bekövetkező változások tartós magas vérnyomáshoz vezetnek.

A legsúlyosabb betegség a posztmenopauzális időszakban a nőknél jelentkezik, amikor az elektrolit-egyensúlyra gyakorolt ​​hormonális hatások hozzáadódnak. A csontok törékenysége súlyos törésekhez vezet:

  • gerinc;
  • femoralis fej.

Ez teljes fogyatékosságot, a csontszövet felhalmozódásának lehetetlenségét jelenti. A veseelégtelenség fokozatosan alakul ki. A glomeruláris epitéliumot atrófia és hegszövet helyettesíti.

diagnosztika

A betegség kimutatása radiológiai és biokémiai laboratóriumi módszereken alapul. Röntgensugarak esetén:

  • a végtagok csontjainak különböző alakváltozásai;
  • a kérgi réteg elvékonyodása és atrófiája csöves csontokban;
  • törékenység a növekedési zónákban;
  • a gerinc szerkezetének és alakjának megsértése;
  • rosszul egyesülő törések;
  • a különböző súlyosságú csontszövet csontritkulása;
  • növekedés üteme a gyermek életkora szerint.

A vérben észlelt biokémiai rendellenességek között:

  • a kalcium és a foszfor koncentrációjának csökkenése;
  • lúgos foszfatáz enzim növekedés;
  • hypokalemia;
  • túlzott mellékpajzsmirigyhormon;
  • a sav-bázis egyensúlyának megsértése a acidózis irányában.
  • normál vagy emelkedett kalcium kiválasztás;
  • a foszfát-sók tartalmának növekedése;
  • a glükóz-tartalom jóval magasabb, mint a veseküszöb (20–30 g / l és annál magasabb);
  • natriyuriya;
  • jelentős mennyiségű aminosav.

Differenciáldiagnózis

A pontos diagnózis érdekében meg kell különböztetni az azonosított jeleket a ricket-szerű betegségektől és az örökletes és más betegségek komplikációitól. A vér, a vizelet, a vesefunkció és a csontvelő további részletesebb vizsgálata alapján különböztethető meg.

Ezek a feltételek a következők:

  • juvenile nephronophthis;
  • galaktózémia;
  • cystinosis;
  • tirozinémia;
  • glikogenosis;
  • fruktóz intolerancia;
  • myeloma multiplex;
  • hepatobiliáris disztrófia;
  • amyloidosis;
  • mellékpajzsmirigy hiperfunkció;
  • a veseátültetés hatásai;
  • Sjogren szindróma;
  • nefrotikus szindróma,
  • a nehézfémsók mérgezéséből adódó toxikus vesekárosodás;
  • túladagolás, beleértve a D-vitamint is.

Hogyan történik a kezelés?

Javasoljuk a foszfortartalmú élelmiszerek, az aminosavak, a D-vitamin fokozott terápiás étrendjét, valamint a tejtermékek, a friss gyümölcsök és a gyümölcslevek. Az adagolás összhangban van a laboratóriumi kontrollokkal.

  • az elektrolit-veszteségek (kálium, foszfát, kalcium) visszanyerésében;
  • alkáli hozzáadása a sav-bázis egyensúly fenntartásához (nátrium-hidrogén-karbonát-oldat, citrátkeverékek formájában).
  1. Az Asparks vagy a Panangin megszünteti a káliumveszteséget.
  2. A kalcium-készítmények előírt tanfolyamok.
  3. Tónusú masszázs.
  4. Rendelje be az immunrendszert stimuláló gyógyszereket.
  5. A természetes forrásokból származó fürdővel ellátott balneológiai terápia kurzusai erősítik a csontszövetet és az izmokat.
  6. Veseelégtelenség esetén a hemodialízist dialízis-összetétel kiválasztásával jelezzük.

A visszafordíthatatlan patológia megakadályozása érdekében a betegséget az első megnyilvánulásokban kell kezelni. Ezért szoros figyelemmel kell kísérnie a gyermek fejlődését, szokatlan tüneteket egy felnőttnél.

Mi a teendő, ha a veséje fáj, hogyan lehet otthon kezelni?

Ammóniaszerű kibocsátás: az ok megteremtése